表題番号：2018K-287
日付：2019/04/06
研究課題創薬等のプロジェクトを支援するヒトゲノムアノテーションデータベースの開発
| 研究者所属（当時） | 資格 | 氏名 | |
|---|---|---|---|
| （代表者） | 理工学術院 先進理工学部 | 教授 | 由良 敬 |
| （連携研究者） | ナノ・ライフ創新研究機構 | 次席研究員 | 鈴木博文 |
- 研究成果概要
- 薬物などの低分子を細胞外に排出するATP-binding cassette (ABC)輸送体は、ヒトゲノムに48種類存在する。これらの遺伝子の一塩基置換が多数報告されており、疾患の原因になる場合も知られている。しかし、疾患につながる置換とつながらない置換に、明確な違いが見いだせていない。ABC輸送体の立体構造データと変異データとをつないだところ、疾患につながる変異は、ABC輸送体の機能的構造変化の要となる部分に存在する場合があることがわかった。これら以外の部位に存在する変異が、どのような機構で疾患につながるかは未知だが、今回のデータ連結によって疾患につながる一つの機構を見いだすことができた。